Detalles de la búsqueda
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Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
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NEFL-Related Charcot-Marie Tooth Disease due to P440L Mutation in Two Italian Families: Expanding the Phenotype and Defining Modulating Factors.
Eur Neurol
; 86(3): 185-192, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36809754
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Spinal Nerve Roots Abnormalities on MRI in a Child with SURF1 Mitochondrial Disease.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852375
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Proximal weakness involvement in the first Italian case of Charcot-Marie-Tooth 2CC harboring a novel frameshift variant in NEFH.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 231-234, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33987933
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| MEDLINE | ID: mdl-33112630
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Cross-Linked Enzyme Aggregates as Versatile Tool for Enzyme Delivery: Application to Polymeric Nanoparticles.
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| MEDLINE | ID: mdl-29894633
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In vitro study of polydopamine nanoparticles as protective antioxidant agents in fibroblasts derived from ARSACS patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-35635043
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A novel homozygous MFN2 mutation associated with severe and atypical CMT2 phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-29361379
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J Biol Chem
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12807890
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